FreeDoom
New member
Gıda ve İlaç İdaresi’nin orak hücre anemisi için çığır açan iki gen terapisi tedavisini Cuma günü onaylaması, rahatsız edici kan bozukluğu olan insanlara nadir bir umut ve kutlama anı yaşattı.
Ancak yeni için net bir yol yok Orak hücre hastalığı olan kişilerin büyük çoğunluğunun yaşadığı ülkelere ulaşmak için klinik deneylerde tedavi olarak alkışlanacak kadar etkili olan tek seferlik tedaviler. Onaydan kısa bir süre sonra üreticileri milyonlarca etiket fiyatını açıkladı: Bluebird Bio tarafından üretilen Lyfgenia için 3,1 milyon dolar ve Vertex Pharmaceuticals tarafından üretilen Casgevy için 2,2 milyon dolar.
Lyfgenia Amerika Birleşik Devletleri’nde piyasaya sürülüyor. Vertex’in önceliği, bir tahmine göre dünyadaki orak hücre nüfusunun yüzde 2’sine ev sahipliği yapan altı zengin ülkede (ABD, İtalya, İngiltere, Fransa, Almanya ve Suudi Arabistan) onay almak.
Dünya çapında orak hücre hastalarının dörtte üçü Sahra altı Afrika’da yaşıyor. Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 20.000 kişiyle karşılaştırıldığında, bunların birkaç milyonunun yeni tedavilere hak kazanacak kadar hasta olduğu düşünülüyor.
Pek çok Afrikalı hasta, tedavilerin klinik deneylerdeki başarısıyla ilgili internetteki haberleri yakından takip ediyor. Tanzanya’da Casgevy hakkındaki bilgiler birkaç ay önce Shani Mgaraganza’nın orak hücre hastalığı olan çocukların anneleri için kurduğu bir WhatsApp grubu aracılığıyla yayıldı. Oğlu Ramadhani (12) ve kızı Nasra (10), bıçaklanma ağrısına neden olan ve organlarına zarar veren kalıtsal hastalıktan muzdarip. Terapinin bir mucize gibi göründüğünü söyledi.
“Herkes ‘Tanrıya şükür, çocuklarımız iyi olacak’ dedi” dedi.
Daha sonra anneler bunun ne kadara mal olacağını öğrendi. Bayan Mgaraganza, “Bu milyarlarca Tanzanya şilini olurdu” dedi. “Kimsenin buna gücü yetmez. Bu moral bozucuydu.”
Erişim sorunu, Casgevy’nin temelini oluşturan CRISPR gen düzenleme yöntemine öncülük etmesi nedeniyle Kimya alanında Nobel Ödülü kazanan bir bilim adamı olan Berkeley’deki Kaliforniya Üniversitesi’nden Jennifer Doudna’nın aklında ilk sıralarda yer alıyor. “Bugün yaygın olarak bulunamayacak” dedi. “Artık bu onayı aldığımıza göre bunu daha fazla insana nasıl açacağımızı bulmamız gerekiyor.”
İki önemli faktör Afrika’daki hastalar için bu ilacı erişilemez kılıyor.
Birincisi, fiyat: Tedaviler, temel sağlık hizmetleri için ödeme yapmakta zorlanan hükümetler için çok pahalı. Bazı durumlarda, örneğin bir hastanın gen terapisi için uzun süre hastanede kalması gerektiği durumlarda önemli ek maliyetler geçerli olabilir.
İkinci engel ise tıbbi altyapı: Kök hücre nakli yapabilen tıp merkezlerinde tedavinin gerçekleştirilmesi aylar süren bir süreç. Hastaların hücrelerinin alınması ve üretim için bir laboratuvara götürülmesi, meşakkatli bir kemoterapiye tabi tutulması ve uzun süre hastanede kalması gerekiyor.
“Bu kadar kaynak yoğun bir ilaç, sağlık kaynaklarının daha sınırlı olduğu birçok yerde uygun olmayabilir” dedi Dr. David Altshuler, Vertex’in Bilimsel Direktörü.
Şirketin, henüz insanlarda test edilmemiş basit bir hap da dahil olmak üzere dünya çapında orak hücre hastalarının tedavisine yönelik daha ucuz ve daha basit yaklaşımlar geliştirmek için çalıştığını söyledi. “Bu uzun bir zaman ve bir sonraki aşamanın başlangıcında olduğumuzu hissediyorum” dedi.
Bluebird Bio’nun sözcüsü Jess Rowlands, bu tür gen terapileri için gerekli altyapının “dünyanın pek çok yerinde bulunmadığının” “talihsiz bir gerçek” olduğunu söyledi. Bluebird “gelecekte küresel erişimi destekleyebilecek yaklaşımlara yatırım yapmaya devam edecek” dedi.
Yeni ilaçlar genellikle zengin ülkelerde, dünyanın daha fakir bölgelerine ulaşmadan yıllar önce pazara çıkıyor. Son yıllarda göz kamaştırıcı fiyatlara sunulan son teknoloji tedavi dalgasının zengin ülkelerdeki hastaların hayatlarını değiştirmesiyle eşitsizlikler daha da arttı. Özellikle Vertex, çığır açan kistik fibroz ilaçlarını düşük gelirli ülkelerdeki binlerce hastanın erişiminden uzak tuttuğu için eleştirildi.
Üreticiler, düşük gelirli ülkelerin Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa gibi ülkelerde daha yüksek fiyatlar uygulama yeteneklerini korumak için bu maliyetleri ödeyemeyecekleri açık olsa bile yüksek fiyatlar talep ediyor.
Dr. Nijerya’daki Abuja Üniversitesi’nde orak hücreli anemi programının başkanı Obiageli Nnodu, bazı hastalarına yeni gen terapisi hakkında konuştu. Bunun bir neşe kaynağı olduğunu söyledi, “ama sadece bir taş atımı uzaklıkta.”
Orak hücre anemisine neden olan mutasyonun 7000 yıl önce Batı Afrika’da ortaya çıktığına inanılıyor. (Dünya çapında bu hastalığa sahip insanların çoğu Afrika kökenlidir.) Genin tek bir kopyası sıtma enfeksiyonuna karşı koruma sağladığı için sıtmanın endemik olduğu yerlerde en yaygın olanıydı. Ancak genin iki kopyası, kırmızı kan hücrelerinin orak şekline dönüşmesine neden oluyor, bu da kan damarlarını tıkayarak dayanılmaz ağrılara, felçlere ve yaşamı kısaltan diğer sorunlara yol açabiliyor.
Casgevy, hastalıklarının altında yatan nedeni ele almak için hastaların DNA’sını değiştiriyor. Klinik bir çalışmada orak hücreli anemisi olan 31 hastanın 29’unda ağrı krizlerini ortadan kaldırdı.
Erişimle ilgili sorular, hastalığa sahip birçok kişinin yoksul olduğu ve Medicaid programlarını genişletmemiş eyaletlerde yaşadığı Amerika Birleşik Devletleri’ni de kapsıyor.
Amerika Birleşik Devletleri’nde ve diğer yüksek gelirli ülkelerde Casgevy’yi alabilenler, kök hücre nakli yapma konusunda akredite olan tıp merkezlerine gidecek. Sekiz ülkede (büyük çoğunluğu ABD’de ve Afrika’da hiçbiri) yaklaşık 200 klinik program, hastaneleri inceleyen ABD merkezli bir grup olan Hücresel Terapi Akreditasyonu Vakfı’ndan bu onay mührünü aldı.
Bu hastanelerde toplanan hasta hücreleri Amerika Birleşik Devletleri veya Avrupa’daki bir üretim tesisine gönderiliyor. Burada bilim insanları, önemli bir geni kapatmak için CRISPR-Cas9 gen düzenleme sistemini kullanacak. Bu, CRISPR’ın kullanıldığı ilk onaylanmış tedavidir.
Bu karmaşık ve pahalı süreç, günümüzde Afrika’daki orak hücre hastalarının çoğuna sunulan bakımdan çok uzak.
Zengin ülkelerde standart uygulama olan, orak hücre anemisi için yenidoğanlarda rutin tarama bile yapan çok az Afrika ülkesi var. Teşhis konulmadığı takdirde bu çocuklar, orak hücreli anemi hastalarını bebekken sıklıkla öldüren zatürreyi önleyebilen penisilinle yapılan önemli tedaviyi kaçırıyorlar. Nijerya’da orak hücre hastalığına yakalanan çocukların yarısının beşinci yaş günlerine ulaşamadan öldüğü tahmin ediliyor.
Ek olarak çoğu kişinin, kırmızı kan hücrelerini yuvarlak tutan ve şiddetli ağrıyı hafifleten hidroksiüre adı verilen ilaca erişimi yoktur. Bu ilacın Nijerya’da hasta başına aylık yaklaşık 7 dolar maliyeti olduğunu ve bunun birçok ailenin hâlâ karşılayamadığı bir rakam olduğunu söylüyor Dr. Nnodu. Hastalarının çoğunun folik asit ve analjezikler gibi temel ağrı kesici ilaçları bile karşılamada zorluk yaşadığını söyledi.
Yeni gen terapilerine kadar orak hücre hastalığının tek tedavisi, hastaların kök hücrelerinin alınıp orak hücre hastalığı olmayan bir donörden alınan sağlıklı hücrelerle değiştirildiği kemik iliği nakliydi. Prosedür her zaman işe yaramadığı ve riskli olduğu için yalnızca en ciddi vakalara mahsustur; Yaşa bağlı olarak etkilenenlerin yüzde 5 ila 20’sini öldürür.
Sahra altı Afrika’daki birçok tıp merkezi yakın zamanda orak hücre hastaları için kemik iliği nakli yapmaya başladı, ancak yalnızca bir avuç zengin Afrikalı hastanın parası bu nakilleri karşılayabiliyor.
Tanzanya’nın başkenti Dodoma’da Benjamin Mkapa Hastanesi şu ana kadar beş nakil gerçekleştirdi ve hükümete hasta başına yaklaşık 50.000 dolar fatura kesildi. Dr. Orada hematolog olan Stella Malangahe, hastalarının kendisine sık sık hastanenin gen terapisi sunmaya ne zaman başlayacağını sorduğunu söyledi. Cevabı yok.
Az ama giderek artan sayıda Afrikalı hasta, kemik iliği nakli için Hindistan’a seyahat ediyor; burada bu nakiller daha ucuz ve hastaneler bu konuda daha fazla deneyime sahip. Dr. Yeni Delhi’nin eteklerindeki Gurugram’daki Fortis Memorial Araştırma Enstitüsü’nün pediatrik hematoloji başkanı Vikas Dua, yaklaşık 100 Afrikalı orak hücre hastasına bu tür nakiller gerçekleştirdi.
Dar es Salaam’da bir bankada çalışan Tanzanyalı anne Bayan Mgaraganza, iki çocuğunun organ nakli olabilmesi için Eylül ayında ailesiyle birlikte geçici olarak Hindistan’a taşındı. Sağlıklı kök hücrelerini bağışladı ve çocuklara kemoterapi uygulanarak yeni hücrelerin aşılanması sağlandı. İki nakil için son fatura 80.000 dolar olabilir ve kendisi hâlâ parayı nasıl bulacağını bulmaya çalışıyor.
Çocuklar nakil ilaçlarının yan etkileriyle mücadele ediyor. Bayan Mgaraganza, YouTube videolarını izleyerek öğrendiği gen terapisini almayı tercih ederdi. Ancak çocuklarının onu Afrika’ya getirmenin bir yolunu bulmasını sabırsızlıkla beklediğini söyledi.
Nijerya’nın Abuja kentinde bir hükümet proje yöneticisi olan Nkem Azinge, Hindistan’da bir kemik iliği naklini finanse etmek için para biriktirdi. 34 yaşında, Nijeryalı bir orak hücre hastasının ortalama yaşam süresinden yalnızca on yıl uzakta olduğunu ve yaşadığı her ağrı krizinin organlarına daha fazla zarar verdiğini biliyor. Şimdi Hindistan planını askıya alıp almamayı ve bunun yerine gen terapisini yurtdışında gerçekleştirmenin bir yolunu bulmaya çalışmayı düşünüyor.
“Eğer şansım olsaydı bunu yapardım çünkü hayal bile edilemeyecek acılarla yaşıyorum” dedi.
Endüstrinin ötesinde, Ulusal Sağlık Enstitüleri ve Dr. Doudna’nın Berkeley’deki Yenilikçi Genomik Enstitüsü, orak hücre hastalığı için gen terapisini daha ucuz ve daha kolay gerçekleştirilebilecek hale getirecek teknikler geliştiriyor. Ancak uzmanlar, bu yaklaşımların etkinliğinin henüz kanıtlanmadığını ve bunun uzun yıllar alacağı konusunda uyarıyor.
Afrika’da orak hücreli anemi hastalarının sayısı, tarama ve temel müdahalelere erişim arttıkça ve bebeklik döneminde daha az çocuk öldükçe artmaya devam edecek. Bu, genetik özellik orak hücreli anemi olan iki kişinin, kalıtsal hastalıktan muzdarip olabilecek bir çocuğa sahip olma olasılığını artırır.
Dr. Léon Tshilolo, Demokratik Kongo Cumhuriyeti’nin başkenti Kinşasa’daki bir hastanede orak hücreli anemi hastalarını tedavi ediyor. Bazıları temel ilaçlar için ayda 7 dolar bile bulmakta zorlanıyor; ikisi kemik iliği nakli için yurtdışına gitti. Gen tedavileri üzerinde giderek daha fazla çalışıyorlar.
“Genç hastalarım, ergenler, internete sahipler” dedi ve şöyle dedi: “Doktor, bu durumdan muzdarip bazı insanların tamamen iyileştiğini gördüm – bu Kinşasa’ya ne zaman gelecek?”
Ancak yeni için net bir yol yok Orak hücre hastalığı olan kişilerin büyük çoğunluğunun yaşadığı ülkelere ulaşmak için klinik deneylerde tedavi olarak alkışlanacak kadar etkili olan tek seferlik tedaviler. Onaydan kısa bir süre sonra üreticileri milyonlarca etiket fiyatını açıkladı: Bluebird Bio tarafından üretilen Lyfgenia için 3,1 milyon dolar ve Vertex Pharmaceuticals tarafından üretilen Casgevy için 2,2 milyon dolar.
Lyfgenia Amerika Birleşik Devletleri’nde piyasaya sürülüyor. Vertex’in önceliği, bir tahmine göre dünyadaki orak hücre nüfusunun yüzde 2’sine ev sahipliği yapan altı zengin ülkede (ABD, İtalya, İngiltere, Fransa, Almanya ve Suudi Arabistan) onay almak.
Dünya çapında orak hücre hastalarının dörtte üçü Sahra altı Afrika’da yaşıyor. Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 20.000 kişiyle karşılaştırıldığında, bunların birkaç milyonunun yeni tedavilere hak kazanacak kadar hasta olduğu düşünülüyor.
Pek çok Afrikalı hasta, tedavilerin klinik deneylerdeki başarısıyla ilgili internetteki haberleri yakından takip ediyor. Tanzanya’da Casgevy hakkındaki bilgiler birkaç ay önce Shani Mgaraganza’nın orak hücre hastalığı olan çocukların anneleri için kurduğu bir WhatsApp grubu aracılığıyla yayıldı. Oğlu Ramadhani (12) ve kızı Nasra (10), bıçaklanma ağrısına neden olan ve organlarına zarar veren kalıtsal hastalıktan muzdarip. Terapinin bir mucize gibi göründüğünü söyledi.
“Herkes ‘Tanrıya şükür, çocuklarımız iyi olacak’ dedi” dedi.
Daha sonra anneler bunun ne kadara mal olacağını öğrendi. Bayan Mgaraganza, “Bu milyarlarca Tanzanya şilini olurdu” dedi. “Kimsenin buna gücü yetmez. Bu moral bozucuydu.”
Erişim sorunu, Casgevy’nin temelini oluşturan CRISPR gen düzenleme yöntemine öncülük etmesi nedeniyle Kimya alanında Nobel Ödülü kazanan bir bilim adamı olan Berkeley’deki Kaliforniya Üniversitesi’nden Jennifer Doudna’nın aklında ilk sıralarda yer alıyor. “Bugün yaygın olarak bulunamayacak” dedi. “Artık bu onayı aldığımıza göre bunu daha fazla insana nasıl açacağımızı bulmamız gerekiyor.”
İki önemli faktör Afrika’daki hastalar için bu ilacı erişilemez kılıyor.
Birincisi, fiyat: Tedaviler, temel sağlık hizmetleri için ödeme yapmakta zorlanan hükümetler için çok pahalı. Bazı durumlarda, örneğin bir hastanın gen terapisi için uzun süre hastanede kalması gerektiği durumlarda önemli ek maliyetler geçerli olabilir.
İkinci engel ise tıbbi altyapı: Kök hücre nakli yapabilen tıp merkezlerinde tedavinin gerçekleştirilmesi aylar süren bir süreç. Hastaların hücrelerinin alınması ve üretim için bir laboratuvara götürülmesi, meşakkatli bir kemoterapiye tabi tutulması ve uzun süre hastanede kalması gerekiyor.
“Bu kadar kaynak yoğun bir ilaç, sağlık kaynaklarının daha sınırlı olduğu birçok yerde uygun olmayabilir” dedi Dr. David Altshuler, Vertex’in Bilimsel Direktörü.
Şirketin, henüz insanlarda test edilmemiş basit bir hap da dahil olmak üzere dünya çapında orak hücre hastalarının tedavisine yönelik daha ucuz ve daha basit yaklaşımlar geliştirmek için çalıştığını söyledi. “Bu uzun bir zaman ve bir sonraki aşamanın başlangıcında olduğumuzu hissediyorum” dedi.
Bluebird Bio’nun sözcüsü Jess Rowlands, bu tür gen terapileri için gerekli altyapının “dünyanın pek çok yerinde bulunmadığının” “talihsiz bir gerçek” olduğunu söyledi. Bluebird “gelecekte küresel erişimi destekleyebilecek yaklaşımlara yatırım yapmaya devam edecek” dedi.
Yeni ilaçlar genellikle zengin ülkelerde, dünyanın daha fakir bölgelerine ulaşmadan yıllar önce pazara çıkıyor. Son yıllarda göz kamaştırıcı fiyatlara sunulan son teknoloji tedavi dalgasının zengin ülkelerdeki hastaların hayatlarını değiştirmesiyle eşitsizlikler daha da arttı. Özellikle Vertex, çığır açan kistik fibroz ilaçlarını düşük gelirli ülkelerdeki binlerce hastanın erişiminden uzak tuttuğu için eleştirildi.
Üreticiler, düşük gelirli ülkelerin Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa gibi ülkelerde daha yüksek fiyatlar uygulama yeteneklerini korumak için bu maliyetleri ödeyemeyecekleri açık olsa bile yüksek fiyatlar talep ediyor.
Dr. Nijerya’daki Abuja Üniversitesi’nde orak hücreli anemi programının başkanı Obiageli Nnodu, bazı hastalarına yeni gen terapisi hakkında konuştu. Bunun bir neşe kaynağı olduğunu söyledi, “ama sadece bir taş atımı uzaklıkta.”
Orak hücre anemisine neden olan mutasyonun 7000 yıl önce Batı Afrika’da ortaya çıktığına inanılıyor. (Dünya çapında bu hastalığa sahip insanların çoğu Afrika kökenlidir.) Genin tek bir kopyası sıtma enfeksiyonuna karşı koruma sağladığı için sıtmanın endemik olduğu yerlerde en yaygın olanıydı. Ancak genin iki kopyası, kırmızı kan hücrelerinin orak şekline dönüşmesine neden oluyor, bu da kan damarlarını tıkayarak dayanılmaz ağrılara, felçlere ve yaşamı kısaltan diğer sorunlara yol açabiliyor.
Casgevy, hastalıklarının altında yatan nedeni ele almak için hastaların DNA’sını değiştiriyor. Klinik bir çalışmada orak hücreli anemisi olan 31 hastanın 29’unda ağrı krizlerini ortadan kaldırdı.
Erişimle ilgili sorular, hastalığa sahip birçok kişinin yoksul olduğu ve Medicaid programlarını genişletmemiş eyaletlerde yaşadığı Amerika Birleşik Devletleri’ni de kapsıyor.
Amerika Birleşik Devletleri’nde ve diğer yüksek gelirli ülkelerde Casgevy’yi alabilenler, kök hücre nakli yapma konusunda akredite olan tıp merkezlerine gidecek. Sekiz ülkede (büyük çoğunluğu ABD’de ve Afrika’da hiçbiri) yaklaşık 200 klinik program, hastaneleri inceleyen ABD merkezli bir grup olan Hücresel Terapi Akreditasyonu Vakfı’ndan bu onay mührünü aldı.
Bu hastanelerde toplanan hasta hücreleri Amerika Birleşik Devletleri veya Avrupa’daki bir üretim tesisine gönderiliyor. Burada bilim insanları, önemli bir geni kapatmak için CRISPR-Cas9 gen düzenleme sistemini kullanacak. Bu, CRISPR’ın kullanıldığı ilk onaylanmış tedavidir.
Bu karmaşık ve pahalı süreç, günümüzde Afrika’daki orak hücre hastalarının çoğuna sunulan bakımdan çok uzak.
Zengin ülkelerde standart uygulama olan, orak hücre anemisi için yenidoğanlarda rutin tarama bile yapan çok az Afrika ülkesi var. Teşhis konulmadığı takdirde bu çocuklar, orak hücreli anemi hastalarını bebekken sıklıkla öldüren zatürreyi önleyebilen penisilinle yapılan önemli tedaviyi kaçırıyorlar. Nijerya’da orak hücre hastalığına yakalanan çocukların yarısının beşinci yaş günlerine ulaşamadan öldüğü tahmin ediliyor.
Ek olarak çoğu kişinin, kırmızı kan hücrelerini yuvarlak tutan ve şiddetli ağrıyı hafifleten hidroksiüre adı verilen ilaca erişimi yoktur. Bu ilacın Nijerya’da hasta başına aylık yaklaşık 7 dolar maliyeti olduğunu ve bunun birçok ailenin hâlâ karşılayamadığı bir rakam olduğunu söylüyor Dr. Nnodu. Hastalarının çoğunun folik asit ve analjezikler gibi temel ağrı kesici ilaçları bile karşılamada zorluk yaşadığını söyledi.
Yeni gen terapilerine kadar orak hücre hastalığının tek tedavisi, hastaların kök hücrelerinin alınıp orak hücre hastalığı olmayan bir donörden alınan sağlıklı hücrelerle değiştirildiği kemik iliği nakliydi. Prosedür her zaman işe yaramadığı ve riskli olduğu için yalnızca en ciddi vakalara mahsustur; Yaşa bağlı olarak etkilenenlerin yüzde 5 ila 20’sini öldürür.
Sahra altı Afrika’daki birçok tıp merkezi yakın zamanda orak hücre hastaları için kemik iliği nakli yapmaya başladı, ancak yalnızca bir avuç zengin Afrikalı hastanın parası bu nakilleri karşılayabiliyor.
Tanzanya’nın başkenti Dodoma’da Benjamin Mkapa Hastanesi şu ana kadar beş nakil gerçekleştirdi ve hükümete hasta başına yaklaşık 50.000 dolar fatura kesildi. Dr. Orada hematolog olan Stella Malangahe, hastalarının kendisine sık sık hastanenin gen terapisi sunmaya ne zaman başlayacağını sorduğunu söyledi. Cevabı yok.
Az ama giderek artan sayıda Afrikalı hasta, kemik iliği nakli için Hindistan’a seyahat ediyor; burada bu nakiller daha ucuz ve hastaneler bu konuda daha fazla deneyime sahip. Dr. Yeni Delhi’nin eteklerindeki Gurugram’daki Fortis Memorial Araştırma Enstitüsü’nün pediatrik hematoloji başkanı Vikas Dua, yaklaşık 100 Afrikalı orak hücre hastasına bu tür nakiller gerçekleştirdi.
Dar es Salaam’da bir bankada çalışan Tanzanyalı anne Bayan Mgaraganza, iki çocuğunun organ nakli olabilmesi için Eylül ayında ailesiyle birlikte geçici olarak Hindistan’a taşındı. Sağlıklı kök hücrelerini bağışladı ve çocuklara kemoterapi uygulanarak yeni hücrelerin aşılanması sağlandı. İki nakil için son fatura 80.000 dolar olabilir ve kendisi hâlâ parayı nasıl bulacağını bulmaya çalışıyor.
Çocuklar nakil ilaçlarının yan etkileriyle mücadele ediyor. Bayan Mgaraganza, YouTube videolarını izleyerek öğrendiği gen terapisini almayı tercih ederdi. Ancak çocuklarının onu Afrika’ya getirmenin bir yolunu bulmasını sabırsızlıkla beklediğini söyledi.
Nijerya’nın Abuja kentinde bir hükümet proje yöneticisi olan Nkem Azinge, Hindistan’da bir kemik iliği naklini finanse etmek için para biriktirdi. 34 yaşında, Nijeryalı bir orak hücre hastasının ortalama yaşam süresinden yalnızca on yıl uzakta olduğunu ve yaşadığı her ağrı krizinin organlarına daha fazla zarar verdiğini biliyor. Şimdi Hindistan planını askıya alıp almamayı ve bunun yerine gen terapisini yurtdışında gerçekleştirmenin bir yolunu bulmaya çalışmayı düşünüyor.
“Eğer şansım olsaydı bunu yapardım çünkü hayal bile edilemeyecek acılarla yaşıyorum” dedi.
Endüstrinin ötesinde, Ulusal Sağlık Enstitüleri ve Dr. Doudna’nın Berkeley’deki Yenilikçi Genomik Enstitüsü, orak hücre hastalığı için gen terapisini daha ucuz ve daha kolay gerçekleştirilebilecek hale getirecek teknikler geliştiriyor. Ancak uzmanlar, bu yaklaşımların etkinliğinin henüz kanıtlanmadığını ve bunun uzun yıllar alacağı konusunda uyarıyor.
Afrika’da orak hücreli anemi hastalarının sayısı, tarama ve temel müdahalelere erişim arttıkça ve bebeklik döneminde daha az çocuk öldükçe artmaya devam edecek. Bu, genetik özellik orak hücreli anemi olan iki kişinin, kalıtsal hastalıktan muzdarip olabilecek bir çocuğa sahip olma olasılığını artırır.
Dr. Léon Tshilolo, Demokratik Kongo Cumhuriyeti’nin başkenti Kinşasa’daki bir hastanede orak hücreli anemi hastalarını tedavi ediyor. Bazıları temel ilaçlar için ayda 7 dolar bile bulmakta zorlanıyor; ikisi kemik iliği nakli için yurtdışına gitti. Gen tedavileri üzerinde giderek daha fazla çalışıyorlar.
“Genç hastalarım, ergenler, internete sahipler” dedi ve şöyle dedi: “Doktor, bu durumdan muzdarip bazı insanların tamamen iyileştiğini gördüm – bu Kinşasa’ya ne zaman gelecek?”